Sisu
Sissejuhatus
Alfa-fetoproteiin (AFP) on embrüo ja loote toodetud veres (täpselt selle vedelas osas, plasmas) leiduv valk. Varem pakuti selle annust rutiinselt rasedatele naistele, et kontrollida neuraaltoru sulguri defektide olemasolu (nt spina bifida).
Paljude aastate jooksul on alfafetoproteiini (AFP), mis on seotud kahe teise ema veres leiduva hormooni (östriooli ja inimese kooriongonadotropiini) annusega, kasutatud sünnieelse sõeluuringu läbiviimiseks. kolmekordne test. See on "analüüs, mida praegu pakutakse ainult naistele, kes ei saanud läbi viia kombineeritud testi, mida soovitatakse Itaalias esimese trimestri sünnieelseks kontrolliks (sõeluuringuks), kuna võrreldes teiste saadaolevate testidega on sellel suurem diagnostiline usaldusväärsus mõne kaasasündinud haiguse korral. haigused (st juba sünnihetkel) Mõlemad testid on tasuta ja piletivabad tänu Terviseteenistuse pakutavale olulisele abitasemele (LEA).
AFP test tehakse ema verest ajavahemikus 15.–20. rasedusnädalal.AFP tõusuga seotud juba sündides esinevad (kaasasündinud) haigused on peamiselt seotud neuraaltoru sulguse defektidega ja mõnikord trisoomia 18 ja 21 (Downi sündroom).Siiski ei piisa ainult "AFP annuse muutmisest" nende haiguste diagnoosimiseks, vaid suunab arst määrama täiendavaid uuringuid, nagu näiteks amniotsentees või morfoloogiline ultraheli, et kinnitada.
Test
Alfa-fetoproteiini annustamine eeldab ema vereproovi võtmist alates 15. rasedusnädalast ja selle laboratoorset analüüsi.Alfa-fetoproteiini tase inimese embrüo arengu ajal hakkab tõusma raseduse lõpus. raseduse esimene trimester ja valk läheb platsenta kaudu ema verre. Selle tase langeb pärast 32 rasedusnädalat. Sünnituse ajal ja pärast seda langeb alfa-fetoproteiini tase kiiresti.
Tulemused
Alfa-fetoproteiini madalat taset on täheldatud raseduste puhul, mille puhul loode on teatud kromosoomianomaaliate kandja. Näiteks Downi sündroomi (trisoomia 21) korral kipuvad AFP ja östriooli kontsentratsioonid langema, samas kui teiste valkude, nagu inimese kooriongonadotropiin (βhCG) ja inhibiin A väärtused kipuvad normaalsetega võrreldes tõusma. ..
Seevastu raseduste puhul, mille puhul loodet mõjutab Edwardsi sündroom (18. trisoomia), kipuvad östriooli ja βhCG kontsentratsioonid langema, samas kui alfafetoproteiini kontsentratsioon võib varieeruda.
Kokkuvõtteks võib öelda, et alfa-fetoproteiini kõrge tase võib viidata mõnede tõsiste loote väärarengute, nagu spina bifida ja anentsefaalia olemasolule, mida peavad siiski kinnitama muud põhjalikud uuringud.
Ameerika Sünnitusabi ja Günekoloogide Kolledži (ACOG) esitatud statistika kohaselt tuvastab alfa-fetoproteiini (AFP) test umbes 80% juhtudest neuraaltoru defektid, kuid ei suuda tuvastada mõningaid väärarenguid, andes valenegatiivse tulemuse.
Soovitav on, et geeninõustaja või arst teataks testi tulemuse naisele ja paarile, et selgitada selle tähendust ja illustreerida kliinilist teed. Kui väärtused ei ole normaalsed, on tegelikult vaja läbi viia "morfoloogiline ultraheliuuring või amniotsentees", et kontrollida loote või selle kromosoomide võimalikke väärarenguid või kõrvalekaldeid.
Tegurid, mis võivad testi tulemust segada
Põhjused, mis võivad anda valepositiivseid tulemusi, st alfa-fetoproteiini taseme tõusu, on järgmised:
- rasedusaja vale arvutamine
- mitmikrasedused
- rasedusdiabeet
- platsenta eraldumine
- raseduse katkemine
- sigaretisuits
- ema maksa- ja/või munasarjakasvajad
- AFP füsioloogiline tõus, mis pole seotud mingisuguse anomaaliaga
Lisaks tuleb alfafetoproteiini võrdlusdooside määramisel ja seega ka analüüsitulemuste tõlgendamisel arvestada ema etnilise kuuluvuse, ema kaalu ja rasedusnädalaga.
Bibliograafia
Adigun OO, Khetarpal S. Alpha Fetoprotein (AFP, emaseerumi alfafetoproteiin, MSAFP). StatPearls [Internet]. 2019; 22. veebruar