Sisu

Sissejuhatus

Trisoomia 18, tuntud kui Edwardsi sündroom, on kromosomaalne haigus, mis on põhjustatud 18. kromosoomi täiendava koopia olemasolust. Sellel anomaalial on tõsised tagajärjed sünnieelsele arengule, kuni loote surmani emakasisene "suurel protsendil juhtudest". trisoomia 18 mõjutab ligikaudu ühte 6000–8000 elussündist.

Edwardsi sündroomiga lastel on pre- ja postnataalne arengupeetus, iseloomulik välimus, kolju, jäsemete ja siseorganite väärarengud. Umbes pooled haigestunud imikutest ei ole vanemad kui kaks nädalat ja ainult üks viiest on kolmekuune. Ligikaudu iga kümnes elussünd jääb ellu kauem kui aasta ning neil on raske füüsiline ja vaimne puue. Ellujäämine täiskasvanueas on väga haruldane.

Praegu puudub trisoomia 18 spetsiifiline ravi, vaid ainult toetav sekkumine erinevate kliiniliste ilmingute jaoks. (vt ravi jaotist)

Edwardsi sündroomiga lapse eest hoolitsemine nõuab palju füüsilist ja psühholoogilist pühendumist. Enamik pereliikmeid/hooldajaid vajab sobivat sotsiaalset ja tervishoiualast tuge.

Itaalias on trisoomia 18 "pileti maksumusest vabastatud haruldaste haiguste nimekirjas (ministrite nõukogu presidendi 12. jaanuari 2017. aasta dekreet, lisa 7) koodiga RNG080, mis viitab rühmale" Kromosomaalse aneuploidsuse sündroomid Muu teabe saamiseks (nt diagnoosi- ja ravikeskused, patsientide ühendused jne) trisoomia 18 kohta on võimalik võtta ühendust haruldaste haiguste tasuta telefonil (TVMR) 800 89 69 49. Number on aktiivne esmaspäevast kuni Reedel alates kell 9.00 kell 13.00.

Sümptomid

18 trisoomiaga lastel on keerulised ja varieeruvad nähud ja sümptomid, näiteks:

  • rasked kasvuhäired ja toitumisraskused halva imemisega
  • märkimisväärselt väike pea (mikrotsefaalia), pikliku ja kitsa kujuga (dolichotsefaalia)
  • madala asetusega kõrvad
  • silma väärarengud (koloboom, mikroftalmia)
  • väike suu ja lõualuu (mikro-retrognatia)
  • pikad sõrmed, mis kattuvad, rusikas kokku surutud nimetisega keskmisele sõrmele (konksus)
  • klubijalg (varvas allapoole suunatud) või jääkirves
  • südame defektid
  • seedetrakti väärarengud (söögitoru, anorektaalne atresia, omfalotseel)
  • urogenitaalsüsteemi väärarengud
  • hüpotoonia ja psühhomotoorne aeglustumine

Muud nähud ja sümptomid, mis võivad tekkida, on järgmised:

  • suulae väärarengud (huule- ja suulaelõhed)
  • hingamisraskused
  • luu kõrvalekalded
  • kopsu- ja kuseteede infektsioonid
  • aju ja seljaaju väärarengud

Põhjused

18. lisakromosoom (ülearvuline) esineb kromosoomide eraldusvea (mittedisjunktsiooni) tõttu, mille põhjus on tänapäeval vähe teada.Viga tekib kromosoomide segregatsioonifaasis meioosi või postsügootilise jagunemise ajal.

Enamasti on anomaalia ema päritolu: paarunud kromosoomid ei eraldunud ema suguraku meioosi käigus õigesti.Seega, kui ema ja isa sugurakud eostamisel ühinevad, on embrüos 18. kromosoomi liig.

Väikesel protsendil juhtudest, kui lisakromosoom on isa päritolu, ilmneb mittedisjunktsiooniviga postsügootilises faasis.

Trisoomia 18 ja muude kromosomaalsete kõrvalekallete (nt trisoomia 21) eest vastutavate emade mittedisjunktsioonidefektide esinemissagedus on korrelatsioonis ema vanusega ja suureneb ema vananedes.

Diagnoos

Trisoomia 18 on kolm peamist tüüpi:

  • täielik vormUmbes 94% Edwardsi sündroomiga lastest on täielik vorm, mis tähendab, et igal keharakul on kahe kromosoomi 18 koopia asemel kolm koopiat. Enamik selle vormiga lapsi sureb varakult
  • mosaiik-trisoomiaUmbes 5% Edwardsi sündroomiga lastest on 18. kromosoomi lisakoopia ainult teatud keharakkudes. Seda haiguse vähem rasket vormi nimetatakse mosaiiktrisoomiaks 18. Mosaiikhaiguse nähtude ja sümptomite raskusaste sõltub lisakromosoomiga rakkude tüübist ja arvust. Mõnel lapsel võib haigus olla vaid kergelt mõjutatud, teised aga väga raskelt. Umbes 7 mosaiiktrisoomiaga last iga 10 elussünni kohta jõuavad vähemalt esimese eluaastani ja võivad harvadel juhtudel ellu jääda noore täiskasvanueani.
  • osaline vormSellel kujul on 18. trisoomia tüüpide hulgas kõige harvem, kolmekordistub ainult kromosoomi 18 segment. Trakt ja kahjustatud segmendi pikendus vastutavad haiguse ekspressiooni varieeruvuse eest

Trisoomia 18 diagnoosimine raseduse ajal

Võimalikku trisoomiat 18 võib kahtlustada juba esimestest kontroll-ultrahelitest, kuna lootel on väga ilmsed kõrvalekalded alates esimestest raseduskuudest.

Sõeltest, mida tavaliselt tehakse 11. ja 14. rasedusnädala vahel, mida nimetatakse kombineeritud testiks, sisaldab spetsiifilist vereanalüüsi ja kaela läbipaistvuse testi ("sihtotstarbeline ultraheli naha paksenemise tuvastamiseks"). lapse kael). Seda testi kasutatakse ka teiste kromosomaalsete kõrvalekallete, näiteks Downi sündroomi ja Patau sündroomi diagnoosimiseks.

Umbes 20. rasedusnädalal tehakse morfoloogiline ultraheliuuring loote kõigi anatoomiliste piirkondade täielikuks hindamiseks, et välistada või kindlaks teha loote väärarenguid.

Amniotsentees jääb loote kromosoomide uurimise ja kromosomaalsete aneuploidide (anomaaliate arvukuse) sünnieelse diagnoosimise põhiuuringuks. Tehakse umbes 16.-18. nädalal, võimaldab see lootevett läbi kõhuseina emakaõõnest välja tõmmata. Lootevesi sisaldab looterakke, mida kultiveeritakse ja seejärel analüüsitakse sobivate tsütogeneetiliste meetoditega.

Villotsentees ehk koorionivilluse proovide võtmine on invasiivsem sünnieelne diagnoosimismeetod kui lootevee uuring. Seda tehakse varem kui looteveeuuringut, umbes 10.–11. nädalal ning see seisneb looterakkude trofoblastiliste kudede transabdominaalses proovivõtmises ja ultraheli kontrolli all. "Prooviga võib teha kromosoomide otseanalüüsi või, nagu amnionivedeliku puhul, rakke kultiveeritakse ja seejärel analüüsitakse. Selle tehnikaga seotud puuduste (nt invasiivsus, abordi oht, raskused kromosomaalsete mosaiikidega)" Paljud ei pea seda kromosomaalsete aneuploidide diagnoosimise meetodiks.

Hiljuti on välja töötatud test, mis hõlmab alates 10. nädalast ema vereproovist saadud loote DNA analüüsi (mitteinvasiivne sünnieelne skriining DNA baasil), mille põhjal on võimalik teha tsütogeneetilisi ja molekulaarteste. Uuring ei ole diagnostiline, vaid tõenäosuslik, seetõttu tuleb iga positiivne tulemus kinnitada traditsioonilise invasiivse uuringuga (villotsentees ja amniotsentees).

Lisateabe saamiseks vaadake sünnieelse diagnoosi lehte.

Teraapia

18. trisoomiaga spetsiifilist teraapiat ei ole. 18. trisoomiaga laste hooldamine ja juhtimine eeldab multidistsiplinaarse spetsialistide meeskonna kaasamist.

Toetav ravi peaks olema eelkõige suunatud lapse elu tõsiselt ohustavatele probleemidele, nagu infektsioonid ja südamerikked.

Kui lapsel on raskusi toitmisega, tuleb kasutada kunstlikku toitmist Liikumisraskusi ja lihastoonuse muutusi ravitakse peamiselt füsioteraapiaga.

Bibliograafia

NHS. Rasedus (inglise keeles)

Põhjalik link

SOFT Italy Association

Cromosoma 18 Itaalia registriühing (A.Ge.Mo 18). Trisoomia 18

Toimetaja Valik 2023

Desinfektsioonivahendid

Desinfektsioonivahendid

Desinfektsioonivahendid on ained, mille eesmärk on vähendada ja/või ära hoida bakterite, viiruste, eoste ja mõnel juhul vetikate või muude mikroorganismide toimet.

Antatsiidsed ravimid

Antatsiidsed ravimid

Antatsiidid on nn käsimüügiravimid, mis neutraliseerivad mao happesust, leevendades koheselt valu, kõrvetisi ja muid vesinikkloriidhappe liigsest tootmisest põhjustatud vaevusi (mao ülihappesus), ilma siiski sekkumata.