Kombineeritud rasedustest (hindamistestid)

Sisu

Sissejuhatus

Kombineeritud test on mitteinvasiivne test, mis annab hinnangu riskile (sõelkatse), et lootel on mõni enne sündi (sünnieelne) esinev haigus (video).

Seda tehakse raseduse esimesel trimestril ja see võimaldab teil hinnata loote kromosoomianomaaliate, näiteks Downi sündroomi (21. trisoomia), Edwardsi sündroomi (18. trisoomia) või Patau sündroomi (13. trisoomia) riski.

Et mitte segi ajada erinevaid aineid kasutavaid teste, nn markerid, mõõdetav ema veres esimesel või teisel trimestril (topelt-, kolmik-, neljakordne test ja integreeritud test), on kasulik teada, et mõnikord nimetatakse kombineeritud testi ka bi- või duotestiks.

Iga läbivaatus, mille eesmärk on tuvastada risk või kõrvalekallete esinemine enne sündi, peab esimese sammuna sisaldama õiget teavet paarile, mis võimaldab neil teha vabu valikuid, sealhulgas sünnieelseid teste mitte teha.

Teave peaks suurendama mitte ainult teadmisi testi praktiliste aspektide kohta, vaid ka teadlikkust testi tulemuse usaldusväärsuse ja olulisuse kohta.

Kombineeritud testi puhul on oluline, et vanemad teaksid, et testi vastus ei võrdu kromosomaalse haiguse esinemise kindlusega, vaid väljendab ainult selle esinemise tõenäosust.

Test võimaldab tuvastada nende kolme patoloogia ohus olevaid looteid juba 11. rasedusnädalal täpsema hinnanguga, kui ainult ema vanust arvesse võttes.

Kromosomaalsete kõrvalekallete, nagu Downi sündroomi, risk suureneb tegelikult koos ema vanusega ja suureneb oluliselt pärast 35. eluaastat. Seetõttu on Tervishoiuamet alates 1998. aastast pakkunud üle-aastastele naistele amniotsenteesi ja CVS-i tasuta. 35-aastane, kes soovib teha sünnieelset diagnoosi.

Nende invasiivsete protseduuridega kaasneb aga täiendav raseduse katkemise oht, samas kui kombineeritud testi võivad kõik rasedad, olenemata nende vanusest, kasutada ilma tüsistusteta nii lootele kui ka emale.

Test võimaldab tuvastada suurenenud kromosoomianomaaliate riski, mis kinnitatakse CVS-i või amniotsenteesiga juhtudel, kui test on positiivne.

Tervishoiuministeerium on lülitanud kombineeritud testi nende teenuste hulka, mida kõik piirkonnad pakuvad alates 2017. aastast tasuta ja vabastatud pileteid rasedatele, kes soovivad seda teha. See on kooskõlas ISS-i riiklike füsioloogilise raseduse suunistega, mis soovitavad piirata tasuta invasiivsete uuringute (villotsentees ja amniotsentees) pakkumist ainult ema vanusekriteeriumi alusel ning eelistada individuaalsel riskil põhinevaid teste.

Eksam koosneb:

  • verevõtt emalt doseerida kahte rasedusele spetsiifilist ainet
  • ultraheliuuring loote kukla taga oleva naha ja lülisamba vahelise ruumi paksuse mõõtmiseks (nuhu läbipaistvus)

Kombineerides ema vanuse vereanalüüsi ja ultraheli tulemustega, saab eelnevalt määratletud algoritmide kaudu hinnata riski, et lootel on Downi sündroom, trisoomia 18 või trisoomia 13.

The kombineeritud test ei suuda hinnata neuraaltoru sulgumisdefektide, nagu spina bifida, riski.

Test

The kombineeritud test seda tehakse raseduse esimesel trimestril (11. ja 14. nädala vahel), et varakult hinnata riski, et loodet mõjutavad kromosoomianomaaliad, eelkõige Downi sündroom (trisoomia 21), mis on kõige sagedasem, lisaks Edwardsi sündroom (trisoomia 18) ja Patau sündroom (trisoomia 13), mis on palju harvemad, kuid raskemad.

Sünnituseelne nõustamine peab olema selle lahutamatu osa sõelumine määratleda testi näidustused ja omadused, anda teavet riskide ja eeliste kohta, arutada paari poolt läbivaatuse vastuvõetavust ja teavitada neid saadaolevatest abivõimalustest ning naise/paari teekonnast, kui testitulemus saab oli positiivne.

Uuring hõlmab ema vereproovi ja ultraheliuuringut, mis ei nõua nende läbiviimiseks erilist ettevalmistust.

Naise käe veenist võetud vereproov saadetakse testilaborisse, et määrata kahe rasedusele spetsiifilise aine, inimese koorioni beeta-gonadotropiini (β-HCG) ja rasedusega seotud plasmavalgu A suhtes.

Ultraheli käigus mõõdab operaator naha ja selgroo vahelise ruumi paksust, mis asub loote kukla taga (nuha läbipaistvus) ja on ultraheli piltidel nähtav läbipaistva vedela ruumina.

Pärast läbivaatuse lõpetamist saab naine kohe naasta oma tavapäraste tegevuste juurde.

Tulemused

Ultraheli ja vereanalüüsi käigus saadud andmeid töötleb spetsiaalne programm, mis seostab need ema vanusega.

Tulemuseks kombineeritud test on klassifitseeritud kui kõrge riskiga, või positiivne, kui hinnanguline tõenäosus on võrdne või suurem kui teatud lävi, mis võib erinevates laborites varieeruda (tavaliselt on see vahemikus 1:250 kuni 1:385, väärtus vastab hinnangulisele riskile 35–37-aastase naise puhul).

Ainult tervishoiutöötaja lugemine võimaldab selle uuringu tulemust õigesti tõlgendada.

Kombineeritud test tuvastab õigesti umbes 85% naistest, kellel on Downi sündroomiga loode. Umbes 5% naistest saab hoopis n-ö tulemuse valepositiivne, see tähendab, et see näitab Downi sündroomi olemasolu, kui seevastu sündroomi ei esine.

Alati tuleb arvestada, et kombineeritud testi tulemus viitab vaid konkreetse kromosomaalse sündroomi riskile. Seega ei garanteeri negatiivne tulemus, et lootel seda ei teki, nii nagu positiivne tulemus ei garanteeri ka loote mõjutamist.

Positiivse testi korral jäetakse tulemuse tõlgendamine geneetilise nõustamise ja mis tahes järgnevate uuringute ülesandeks villotsenteesi või amniotsenteesi abil.

Tegelikult ei asenda test villotsenteesi ega looteveeuuringut, vaid võimaldab hinnata riski isegi noortel naistel ja piirata invasiivsete tehnikate kasutamist, reserveerides need ainult valitud juhtudel, vähendades seega komplitseerivate spontaansete abortide arvu. umbes 0. 5-1% amniotsenteesist ja CVS-ist.

Bibliograafia

SNLG-ISS riiklik juhiste süsteem. Füsioloogilised raseduse juhised (2011. aasta värskendus)

Mayo kliinik. Esimese trimestri sõeluuring (inglise keeles)

NHS valikud. Downi Edwardsi ja Patau sündroomide skriinimine (inglise keeles)

Toimetaja Valik 2022

Fanconi aneemia

Fanconi aneemia

Raske pärilik aneemia, mida iseloomustab luuüdi progresseeruv võimetus toota punaseid, valgeid vereliblesid ja vereliistakuid. See võib põhjustada leukeemiat ja vähki

Libisenud ketas

Libisenud ketas

Intervertebral song ehk kettasong tekib lülisambas, kui ketta kiuline rõngas, mis eraldab üht selgroolüli teisest, puruneb liigse pinge tõttu. Lisateavet põhjuste, tegurite kohta

Antidepressandid

Antidepressandid

Antidepressandid on ravimid, mida kasutatakse depressiooni raviks või selle kordumise vältimiseks; need võivad ravida depressiooni füüsilisi sümptomeid ja neid kasutatakse sageli koos spetsiaalsete meditsiiniliste ravimeetoditega