Klinefelteri sündroom

Sisu

Sissejuhatus

Klinefelteri sündroomi, mida tuntakse ka kui XXY sündroomi, iseloomustab meessoost inimestel X lisa-sugukromosoomi olemasolu.

Kromosoomid on geenide "paketid", mida leidub igas keharakus. Igal elusolendil on kindel arv kromosoome, võrreldes liigiga, kuhu ta kuulub. Inimesel on 46 kromosoomi komplekt (karüotüüp), mis on organiseeritud 22 paariks niinimetatud kromosoomideks homoloogid (sest neil on kaks paari sama geneetilist materjali) ja 2 sugukromosoomi (nad ei ole homoloogsed, sest paljud geenid on ainult X-kromosoomis ja puuduvad Y-kromosoomis).

Kaks sugukromosoomi tüüpi, mida nimetatakse X ja Y, määravad iga indiviidi geneetilise soo.

Naissoost inimesel on 22 paari homoloogseid kromosoome ja kaks X-kromosoomi (46, XX), samas kui meessoost isikul on 22 paari homoloogseid kromosoome ja kaks sugukromosoomi: üks X ja üks Y (46, XY).

X-kromosoom ei ole "naissoost" kromosoom ja see esineb kõigil inimestel. See on Y-kromosoomi olemasolu, mis tähistab isendi meessugu.

Klinefelteri sündroomi korral sünnib laps 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomiga, kuna tal on X-kromosoomi lisakoopia (47, XXY).
Klinefelteri sündroomiga isikud on geneetiliselt mehed, kuid täiendava X-kromosoomi olemasolul on kliinilised tagajärjed.

Klinefelteri sündroom on üldpopulatsioonis üsna tavaline, esinedes ligikaudu ühel 1000-st meessoost imikust. Umbes 10% inimestest, kellel on karüotüüp 47, XXY, on olukord, mida nimetatakse a mosaiik, milles inimkeha erinevates kudedes on erineva XY/XXY kromosoomi koostisega rakuliinid.

Kromosoomikomplektid 48, XXXY ja 49, XXXXY on üsna haruldased ja neid seostatakse tõsisemate häiretega.

Terviseprobleemid Klinefelteri sündroomiga meestel

Inimestel, kellel on 47. kromosoom, XXY, ei pruugi tekkida tõelist sündroomi ning nad ei pruugi elada normaalset ja tervet elu.

Viljatus kipub siiski olema peamine probleem, kuigi praegu on saadaval tõhusad ravimeetodid, eriti kui kromosoomianomaalia avastatakse (diagnooseeritakse) lapsepõlves.

Klinefelteri sündroomiga inimestel on suurenenud risk teiste krooniliste haiguste tekkeks, sealhulgas:

  • 2. tüüpi diabeet
  • osteoporoos (haprad luud)
  • südame-veresoonkonna haigused
  • autoimmuunhaigused nagu näiteks süsteemne erütematoosluupus
  • hüpotüreoidism (kilpnäärme funktsiooni langus)
  • ärevus, depressioon ja õpiraskused
  • meeste rinnavähk, kuigi väga harva

Kuigi need haigused on spetsiifilise ravi suhtes tundlikud, võib testosterooni asendusravi aidata vähendada mõne haiguse riski.

Rohkem infot ja tugi

Itaalias ministrite nõukogu presidendi (DPCM) 12. jaanuari 2017. aasta dekreediga „Abi olulise taseme määratlemine ja ajakohastamine, millele on viidatud 30. detsembri 1992. aasta seadusandliku dekreedi artikli 1 lõikes 7, nr. 502. (17A02015) ”(GU üldseeria nr 65, 18-03-2017 - tavaline lisa nr 15) kanti sündroom krooniliste haiguste nimekirja (lisa 8) koodiga 066; teisest küljest lisati uude haruldaste haiguste loetellu (lisa 7) muud harvemini esinevad haigusseisundid, mille puhul esineb arvuväline X-kromosoom (48, XXXY ja 49, XXXXY jne) erandikoodiga RNG080 (kromosomaalsed aneuploidsuse sündroomid).

Klinefelteri sündroomi kohta teabe saamiseks, riikliku haruldaste haiguste võrgustiku kliiniliste diagnoosi- ja ravikeskuste ja patsientide ühenduste tundmaõppimiseks on võimalik võtta ühendust haruldaste haiguste tasuta telefonil (TVMR) 800.89.69.49. Number on aktiivne esmaspäevast reedeni 9.00-13.00.

Sümptomid

Klinefelteri sündroom võib põhjustada sümptomeid (sümptomeid), mis on nii silmapaistmatud, et nad ei vii haiget eriarsti juurde.

Seisundi hindamine (diagnoos) viiakse sageli läbi muude probleemide, nagu näiteks paaride viljatus, analüüside puhul.

Mõned häired (sümptomid) ja iseloomulikud nähud, kuigi need ei esine alati, on järgmised:

  • imikutel ja väikelastel, lihastoonuse langus, mille tulemuseks on istumise, roomamise, kõndimise ja rääkimise hilinemine; olla haavatavam, vaikne ja vähem vastuvõtlik stiimulitele
  • lapsepõlves, häbelikkus ja madal enesehinnang, õpiraskused matemaatika-, lugemis-, kirjutamis-, õigekirja- ja tähelepanuraskustega; kerge düsleksia ja/või düspraksia; vähenenud lihastoonus, raskused suhtlemisel või tunnete väljendamisel
  • noorukieasXXY inimesed on sageli oma pereliikmetest pikemad (pikkade käte ja jalgadega), neil on laiad puusad, kehv lihastoonus ja tavapärasest aeglasem lihaskasv; neil puudub habe ja juuksed või puuduvad need; on väikesed peenis ja munandid; neil võivad olla rohkem või vähem arenenud rinnad (günekomastia)
  • täiskasvanueasKlinefelteri sündroom on noorte täiskasvanute primaarse hüpogonadismi ja azoospermia/oligospermia viljatuse üks sagedasemaid põhjuseid. Võib esineda madal seksuaalsoov

Klinfelteri sündroomi ei seostata tavaliselt intellektuaalsete probleemidega.

Põhjused

Klinefelteri sündroomi põhjustab üks X-kromosoom (47, XXY) rohkem kui tavaline kromosoom (46, XY).

Täiendav X-kromosoom põhjustab rakus geenide lisakoopiaid, mis munandite arengut häirides toovad kaasa vähem testosterooni (meessuguhormooni) kui tavaliselt.

Täiendavas X-kromosoomis sisalduv geneetiline teave võib mõjutada kõiki keharakke või ainult mõnda (mosaiikne Klinefelteri sündroom, mis esineb vähem kui 10% patsientidest).

Enam kui pooltel juhtudel tuleneb anomaalia ema munaraku jagunemise veast (meioos), mis määrab täiendava X olemasolu. Seetõttu sünnib viljastamise ajal Y sperma sulandumisel XX munarakuga XXY kromosoomikomplektiga loode.

Harvemini on see sperma, mis sisaldab täiendavat X-kromosoomi, nii et X-munarakku viljastav XY sperma sünnitab Klinefelteri sündroomiga XXY-loote. See protsess nii munarakus kui ka spermas näib toimuvat juhuslikult.

Kui teil on juba Klinefelteri sündroomiga laps, on tõenäosus, et teil on sama haigus, väga väike. Tundub, et siin võib olla seos ema raseduse ajal vanusega: risk saada Klinefelteri sündroomiga laps on veidi suurem, kui ema on 35-aastane või vanem.

Diagnoos

XXY sündroomi saab kindlaks teha (diagnoosida) sünnieelsel perioodil selliste uuringute abil nagu amniotsentees ja koorionivilluse uuring, mis tehakse haiguste avastamiseks enne sündi.

Sündroom jääb sageli märkamatuks kuni noorukieani või täiskasvanueani. Lastel tähistab häirekella munandite ja peenise normaalsest väiksemat suurust; noorukitel sekundaarsete seksuaalomaduste (juuksed, habe jne) ilmnemise hilinemisega.

Paljudel juhtudel avastatakse Klinefelteri sündroom alles siis, kui tehakse viljakustest.

Häirete (sümptomite) või kahtlaste kehaliste ilmingute ilmnemisel on soovitatav esimesel võimalusel pöörduda spetsialisti poole, et teha täiendava X-kromosoomi otsimiseks karüotüübiuuring ja alustada koheselt sobivat hormonaalset ravi.

Teraapia

Klinefelteri sündroomi jaoks ei ole spetsiifilist ravi (teraapiat), vaid terve rida teraapiaid vaevuste leevendamiseks:

  • testosterooni asendusravi (TRT)
  • kõneteraapia imikueas keele arengu soodustamiseks
  • haridusabi ja käitumuslikud koolis, et vähendada õpiraskusi või käitumisprobleeme
  • tööteraapia (rehabilitatsioon igapäevaelu oskuste säilitamiseks ja arendamiseks), et lahendada düspraksiaga seotud liikumiskoordinatsiooni probleeme
  • Füsioteraapia soodustada lihastoonuse arengut ja suurendada füüsilist jõudu
  • psühholoogiline tugi mis tahes vaimse tervise probleemide korral
  • viljatuse ravi, see võib hõlmata abistatud viljastamise programme intratsütoplasmaatilise sperma süstimise tehnikaga (ICSI), mis seisneb munaraku viljastamises laboris spermaga
  • rindade vähendamise operatsioon liigse rinnakoe eemaldamiseks
  • spermatosoidide ja ebaküpsete sugurakkude säilitamine munandist võetud võib anda patsientidele võimaluse aja jooksul rasestuda

Testosterooni asendusravi (TRT)

TRT koosneb testosterooni sisaldavate ravimite võtmisest, mida võib võtta geeli või tableti kujul noorukitel või geelina või süstidena täiskasvanutele.

TRT-d võib määrata endokrinoloog ja see võib soodustada sekundaarsete seksuaalomaduste teket, nagu näiteks hääle küpsemine, habeme ja kehakarvade kasv, lihasmassi ja -toonuse suurenemine, keharasva vähenemine.

Täiskasvanueas võib TRT pikaajalisel kasutamisel olla kasulik paljude Klinefelteri sündroomiga seotud vaevuste leevendamisel, nagu osteoporoos, madal tuju, vähenenud seksuaalsoov ja madal enesehinnang. See ei mõjuta viljakust.

Bibliograafia

Zitzmann M, Rohayem J. Gonaadi düsfunktsioon ja kaugemalgi: kliinilised väljakutsed 47-aastastel lastel, noorukitel ja täiskasvanutel, XXY Klinefelteri sündroom. American Journal of Medical Genetics. C osa: meditsiinigeneetika seminarid. Esmakordselt avaldatud 16. mail 2020: 1.–11

Bonomi M, Rochira V, Pasquali D, Balercia G, Jannini EA, Ferlin A. Klinefelteri sündroom (KS): geneetika, kliiniline fenotüüp ja hüpogonadism. Endokrinoloogiliste uuringute ajakiri. 2017; 40:123

Mayo kliinik. Klinefelteri sündroom (inglise)

NHS. Klinefelteri sündroom (inglise)

Põhjalik link

Itaalia Klinefelteri sündroomi liit

Klinefelter on sündinud

Itaalia Sitsiilia Klinefelteri sündroomi assotsiatsioon (ASKIS) – Onlus

Toimetaja Valik 2023

Plii

Plii

Plii (Pb) on nn raskemetallidest kõige levinum. See võib põhjustada mürgistust ja tervisekahjustusi. Kuidas neid ära tunda ja vältida

kooma

kooma

Kooma on kliiniline seisund, mida iseloomustab aju tõsine funktsionaalne puudulikkus. Koomas isik on teadvuseta seisundis, millele võib järgneda järkjärguline ärkamine ja paranemine või mis võib areneda muutunud teadvuse seisunditesse

juust

juust

Juust saadakse kalgendamise teel osaliselt või täielikult kooritud täispiimast, mis võib olla happeline, põhjustades seetõttu piimas esinevaid või lisatud bakterid (laktobatsillid) või laabi lisamist.

Tsüanobakterid ja suplemine

Tsüanobakterid ja suplemine

Tsüanobakterid, mida varem nimetati sinivetikateks, on erinevat värvi üherakulised (üherakulised) organismid, mida leidub enamikus vee- ja maismaakeskkondades, sealhulgas äärmuslikes piirkondades, nagu kõrbed ja polaarjäämütsid.