Sisu

Sissejuhatus

Albinism on haruldane, pärilik ja mittedegeneratiivne haigus, mis seisneb nahka, juukseid ja silmi värviva pigmendi melaniini tootmise vähenemises või puudumises. Albinismiga inimestel tekib naha, juuste ja silmade pigmentatsioon. erinevad toonid vastavalt melaniini hulgale organismis Kuna melaniinil on oluline roll nägemisnärvi arengus, on albinismi põdevatel inimestel nägemishäired.

Albinismi tüübid

Albinismi on kaks peamist tüüpi:

  • okulokutaanne albinism, kõige levinum tüüp. Nahas, silmades ja juustes on melaniini tootmist vähe või üldse mitte. See on tingitud asjaolust, et inimene on pärinud kaks muudetud geeni koopiat, üks kummaltki vanemalt
  • silma albinism, mõjutab peamiselt silmi, põhjustades nägemishäireid. See kandub poegadele emalt, kellel on X-kromosoomi geeni mutatsioon (st modifitseeritud ja defektne geen). Tegelikult on isastel ainult üks X-kromosoom ja kui nad pärivad muteerunud emalt, tekib neil albinism. . Emastel, kellel on kaks X-kromosoomi, seevastu haigus ei arene (teine ​​X-kromosoom "kaitseb" neid). See on palju vähem levinud kui eelmine

Sümptomid

Juuste ja nahavärv

Albiinode juuste ja nahavärv sõltub nende kehas toodetava melaniini kogusest. Kõige äratuntavam albinismi vorm avaldub valgete juuste ja väga heleda nahaga.Juuksevärv võib aga ulatuda valgest blondini ja pruunist punaseni, samas on nahk alati väga hele ja põleb päikese käes kergesti. Kuigi enamikul albiinodel ei muutu naha pigmentatsioon reeglina kunagi, siis mõnel on väikesed muutused aastate jooksul lapsepõlvest noorukieani.

silmade värv

Silmade värvus oleneb ka albinismi tüübist ja organismis toodetava melaniini hulgast.Üldiselt on tugevama pigmentatsiooniga etnilistesse rühmadesse kuuluvatel inimestel silmad tavaliselt tumedamad.

Nägemishäired

Peamised albinismiga seotud nägemishäired on järgmised:

  • nõrk nägemine (vaegnägemine), lühinägelikkus ja hüperoopia
  • astigmatism
  • fotofoobia (eriti valgustundlikkus)
  • silmade võnkuvad, rütmilised ja tahtmatud liigutused (nüstagm)
  • strabismus

Põhjused

Albinism on pärilik haigus, see tähendab, et see kandub edasi kromosoomides sisalduvate geenide kaudu.

Selle haiguse puhul on kaks peamist pärilikkust:

  • autosoomne retsessiivne pärand, kõige sagedasem edastusrežiim. Geenid esinevad paarikaupa ja üks eksemplar on päritud emalt ja üks isalt. Autosoomne retsessiivne haigus areneb ainult siis, kui muteerunud geen on päritud mõlemalt vanemalt. See võib juhtuda ainult siis, kui mõlemad vanemad kannavad muteerunud geeni. Kui üks neist kahest on terve kandja, aga teine ​​mitte, pole haige lapse saamise võimalust.

    Kui aga mõlemad vanemad kannavad muteerunud geeni, on meil:

    • 25% tõenäosus (1:4), et iga laps ei päri defektseid geene, ei oma ega saa seda edastada
    • 50% tõenäosus (1:2), et iga laps pärib ainult ühe defektse geeni koopia, ühelt vanemalt ja on seetõttu terve kandja
    • 25% tõenäosus (1:4), et iga laps pärib muteerunud geeni koopiad mõlemalt vanemalt ja seetõttu on tal oht haiguse tekkeks
  • X-seotud pärand, on pärimisviis, mis mõjutab mehi ja naisi erinevalt. Naistel on kaks X-kromosoomi, kui nad pärivad ainult ühe kahjustatud geeniga, saavad nad terveteks kandjateks, neil ei teki haigust, kuid nad on omakorda võimelised edastama defektse geeni oma lastele; meestel on ainult üks X-kromosoom, kui nad pärivad defektse geeniga kromosoomi, põevad nad seda haigust kindlasti

Diagnoos

Albinismi hindamine (diagnoos) viiakse läbi järgmiselt:

  • põhjalik arstlik läbivaatus, naha ja juuste pigmentatsiooni kontrolli all hoidmiseks
  • silmade kontroll, nüstagmi, strabismuse ja astigmatismi kontrollimiseks
  • lapse pigmentatsiooni võrdlus teiste pereliikmete pigmentatsiooniga
  • tervise ajalugu aja jooksul (ajalugu), pöörates erilist tähelepanu äkilisele ja liigsele verejooksule, verevalumitele ja kahtlustatavatele infektsioonidele

Haiguse diagnoosi kinnitamiseks ning albinismi ja pärilikkuse tüübi kindlaksmääramiseks võib arst nõuda geneetilist testimist.

Teraapia

Albinismi ei saa praegu ravida, kuid see on haigus, mis vanusega ei süvene.
Teraapia on suunatud vaevuste (sümptomite) leevendamisele. On vaja jälgida võimalikke muutusi, eriti seoses nägemisega.

Silmaprobleemid

Spetsialist määrab regulaarsed silmauuringud, ultraviolettkiirte (UV) kiirte jaoks kohandatud filtriga prillid ja päikeseprillid. Mõnel juhul võib olla vajalik operatsioon, et vähendada silmade korduvaid ja kontrollimatuid liigutusi (nüstagm), samas kui kirurgiline korrektsioon ei ole strabismuse puhul määrav.

Kooliealist last saavad aidata spetsiaalsed toed halva nägemisega (vaegnägijatele) inimestele.

Nahaprobleemid

Melaniini puudumise tõttu on albiinodel suurenenud risk päikesepõletuse ja nahavähi tekkeks. Päikese käes viibimine peaks olema ajaliselt piiratud ja sellega kaasnema järgmised ettevaatusabinõud:

  • kandke päikesekaitsekreemi, mille kaitsetegur on suurem kui 30
  • kanna päikeseprille, UV-kaitsega
  • kandke riideid, mis katavad täielikult keha

Soovitatav on iga-aastane dermatoloogiline läbivaatus, mis hõlmab mutide kaardistamist ja hindab nende suuruse, kuju ja värvi muutusi.

Ärahoidmine

Juhul, kui pereliiget tabab albinism, on soovitatav enne raseduse planeerimist konsulteerida arstigeneetikuga, et saada teavet haiguse pärilikkuse ja edasikandumise tõenäosuste kohta.

Tüsistused

Komplikatsioonid, mis võivad tekkida pärast albinismi, on otseselt seotud nägemishäirete ja naha pigmentatsiooni puudumisega.

Silma tüsistused

Nägemishäired võivad mõjutada õppimist, töövõimet ja autojuhtimise võimet.

Naha tüsistused

Albinismiga inimestel on nahk, mis on väga tundlik valguse ja päikese käes viibimise suhtes.Päikesepõletus on üks tõsisemaid tüsistusi, kuna see võib suurendada põletiku ja nahavähi tekkeriski.

Koos elamine

Albiino inimesed, eriti lapsed, võivad vajada strateegiaid elukvaliteedi parandamiseks mitmes valdkonnas.

Lapsed ja elustiil

Vanemad saavad aidata lapsel varakult enda eest hoolitsemist õppida, kujundades harjumusi, mis aitavad tal võimalike raskustega toime tulla.

Nad sisaldavad:

  • kasutada vaegnägijatele mõeldud abivahendeid, koolis ja õppimise ajal
  • kandke päikesekaitset, mille kaitsefaktor on 30 või kõrgem, mis tagab kaitse ultraviolettkiirguse UVA ja UVB kiirte eest
  • vältige päikese käes viibimist kõige kuumematel tundidel või pikema aja jooksul
  • kandke pikkade varrukatega riideid, kraega särke, pikki pükse ja sokke
  • kaitsta oma silmi päikeseprillidega, varustatud UV-filtrite või fotokroomsete läätsedega

Kool

Kasulik on teavitada õpetajaid lapse spetsiifilistest vajadustest ja tema autonoomia määrast, leppides nendega kokku strateegiad, mis aitavad tal kohaneda koolikeskkonna ja protseduuridega.

Mõned kasulikud näpunäited hõlmavad järgmist:

  • kergesti ligipääsetav klassiruumi iste
  • õige valgustus, mis ei tekita peegeldusi
  • suures kirjas kirjutatud materjalid ja suure kontrastsusega trükk
  • võimaluse korral a tahvelarvuti sünkroonimine klassi tahvliga, et laps saaks istuda klassiruumis kõige kaugemates ridades
  • piisavalt aega materjalide lugemiseks ja klassitööde tegemiseks

Emotsionaalsed ja sotsiaalsed väljakutsed

Albiinode ilmumine võib tekitada reaktsioone uudishimust kuni kiusamiseni.

Et vältida lapse sotsialiseerumisest loobumist ja madalat enesehinnangut, saavad vanemad:

  • julgustage teda rääkima oma tunnetest ja sellest, mis temaga juhtub
  • aita tal leida vastuseid piinlikele küsimustele või kiusamisele
  • räägi psühhoterapeudiga, mis aitab neil seda tüüpi olukorraga toime tulla, rakendades tõhusaid suhtlusstrateegiaid

Põhjalik link

NHS. Albinism (inglise)

Mayo kliinik. Albinism (inglise)

Tõlketeaduste edendamise riiklik keskus (NIH). Albinism (inglise)

Toimetaja Valik 2023

Desinfektsioonivahendid

Desinfektsioonivahendid

Desinfektsioonivahendid on ained, mille eesmärk on vähendada ja/või ära hoida bakterite, viiruste, eoste ja mõnel juhul vetikate või muude mikroorganismide toimet.

Antatsiidsed ravimid

Antatsiidsed ravimid

Antatsiidid on nn käsimüügiravimid, mis neutraliseerivad mao happesust, leevendades koheselt valu, kõrvetisi ja muid vesinikkloriidhappe liigsest tootmisest põhjustatud vaevusi (mao ülihappesus), ilma siiski sekkumata.