Villocentees (hindamiseksamid)

Sisu

Sissejuhatus

Villotsentees on invasiivne uuring, mille käigus eemaldatakse väike osa koorioni villi, moodustuva platsenta väikesed võrsed, mis pärinevad viljastatud munarakust ja on varustatud embrüoga sama geneetilise pärandiga. Võetud koega tehakse laboratoorsed analüüsid, et võimaldab koostada loote kromosoomikaarti, et teha kindlaks (diagnoosida) mis tahes kaasasündinud anomaaliad (nagu Downi sündroom, Patau sündroom või Edwardsi sündroom) või geneetilised haigused (nt tsüstiline fibroos, Duchenne-Beckeri lihasdüstroofia, talasseemia, fenüülketonuuria).

Villotsentees tehakse 10. ja 13. rasedusnädala vahel, mõni nädal enne lootevee uuringut, teine ​​test, mida saab teha enne sünnitust, et teha kindlaks kaasasündinud või geneetiliste haiguste esinemine.juhul proovi võtmine toimub trahvi määramisega. nõel läbi ema kõhu (transabdominaalne juurdepääs); harvem, sisestades väikese toru läbi tupe ja emakakaela kanali (trans-emakakaela juurdepääs), et siseneda emakaõõnde ja jõuda moodustuva platsentani.Protseduuri teostav operaator valib juhuslikult proovi võtmiseks sobivaima teekonna. , võttes arvesse embrüo siirdamise asendit.

CVS on soovitatav: naistele, kellel on olnud positiivsed tulemused teistes sünnieelsete haiguste testides (sünnieelne sõeluuring), nagu kombineeritud test, bi-test või tritest; naistele, kelle eelnev laps põeb kromosoomihaigusi; üle 35-aastastele naistele, kes ei ole teinud raseduse esimesel trimestril ettenähtud sünnieelseid sõeluuringuid; spetsiifiliste geneetiliste haigustega pereliikmete juuresolekul või kui üks või mõlemad vanemad on tunnustatud geneetilise haiguse kandjad.

Tulemused võimaldavad 99% juhtudest välistada või kindlaks teha (diagnoosida) mitmeid geneetilisi haigusi, isegi kui nendega ei õnnestu tuvastada kõiki võimalikke loote haigusi. Väga harva ei ole CVS-i tulemused selged ja nõuavad kindla diagnoosi saamiseks "amniotsenteesi. Olenemata meditsiinilistest näidustustest on paaril alati vabadus otsustada, kas kasutada sünnieelset diagnoosi või mitte.

CVS-iga kaasneb täiendav raseduse katkemise risk 1–2%, võrreldes iga raseduse katkemise riskiga. Testi tegemisega seotud raseduse katkemise risk on CVS-i puhul veidi suurem kui CVS-i puhul. "amniotsentees. Mõlema testi puhul võib abordi ohtu mõjutada protseduuri läbiviijate kogemus.

Test

CVS-i tehakse kliinikus ja see ei vaja erilist ettevalmistust, antibiootikumide profülaktikat ei soovitata enne protseduuri läbiviimist.

Esmalt määrab operaator ultraheliga raseduse gestatsiooniperioodi ja embrüo siirdamise asukoha ning seejärel juhitakse ultraheli abil koorioni villuse proovide võtmist.

Kui proov võetakse kõhu kaudu (transabdominaalne tee), mis on kõige sagedasem meetod, desinfitseerib operaator ema kõhu naha (naha) ja tuimastab nõela sisestamise koha lokaalanesteetikumi. ultraheli juhtimisel torkab operaator pika õhukese nõela läbi kõhu (kõhuseina), kuni see jõuab emaka sisemusse. Seejärel võtab ta süstlaga koorioni villilt väikese koguse (proovi) kudet, mida hiljem analüüsitakse, ja eemaldab nõela.

Kui proov seevastu võetakse läbi tupe ja emakakaela (trans-emakakaela kaudu), kasutatakse tupe seinte laiendamiseks metallist või plastikust instrumenti (spekulumi). ja kujutage ette emakakaela. Ultraheli juhtimisel sisestatakse süstlaga ühendatud toru, mis läbib tupe ja emakakaela kanalit, mis on eelnevalt desinfitseeritud antiseptilise lahusega, ja jätkatakse implantaadi kohale, et koguda väike kogus koorioni villuskudet, mida hiljem analüüsida.

Proovi võtmise lõpus kontrollitakse ultraheliga uuesti loote südamelööke.Enamik naisi kirjeldab CVS-i pigem tüütu kui valulikuna.Papa-test.Mõlemad tehnikad on ohutud ja valiku teeb arst pärast erinevate tegurite, sh asendi hindamist. embrüo ja moodustav platsenta.

Üldjuhul hoitakse naist pärast verevõtmist umbes tund aega jälgimise all, eelkõige selleks, et kontrollida vahetult pärast uurimist tekkida võivat verekaotust ning seejärel võib ta koju minna.Bikoriaalse kaksikraseduse korral, st kahe lootekoti puhul, mis sisaldavad kahte embrüot ja nende vastavaid platsentasid, on eelistatav kasutada lootevee uuringut, kuna kahe proovi tegemine suurendab abordi ohtu.

Kui emal on Rh-negatiivne veregrupp, soovitatakse anti-D immunoglobuliini profülaktikat, et vältida loote vererakkude vastu suunatud antikehade teket.

Pärast villotsenteesi on soovitatav puhata, vältides pingutusi vähemalt 24 tundi ja järgida oma arsti juhiseid, kes võib määrata kontroll-ultraheli pärast paari päeva pärast uuringut.

Vedeliku lekke või olulise verejooksu korral tupest, tugeva kõhuvalu, emaka kokkutõmbumise või palaviku korral võtke võimalikult kiiresti ühendust oma arstiga.

CVS põhjustab "testi" tõttu suurenenud spontaanse abordi riski ja emakainfektsioonide riski. Täiendav spontaanse abordi risk on osaliselt seotud protseduuri läbiviija kogemusega ja seda on raske kvantifitseerida: mõned uuringud näitavad, et see on suurem emakakaelaväliselt tehtud villotsenteesil kui transabdominaalsel, mis teisest küljest , mis on võrreldav amniokenteesi riskiga.Ülemaailmselt on praeguseks kättesaadavate tõendite põhjal see vahemik 1–2%. Emakainfektsiooni risk on väiksem kui 1 1000 CVS-i läbinud naise kohta.

CVS-i tüsistuste tekkerisk on suurem, kui see tehakse enne 10. rasedusnädalat ja just sel põhjusel tehakse test alles pärast seda rasedusperioodi.

Tulemused

Lapse geneetilise struktuuri uurimiseks on saadaval mitut tüüpi laborianalüüse (teste).Kiireimad, mille tulemused esitatakse mõne päeva jooksul, võimaldavad teil tuvastada mõnede kromosoomide arvu muutusi ja teha kindlaks (diagnoosida) Downi sündroomi (trisoomia 21, põhjustatud liigsest kromosoomist 21), Edwards. (trisoomia 18, põhjustatud lisakromosoomist 18) ja Patau sündroom (trisoomia 13, põhjustatud lisakromosoomist 13). Täpsemate uuringute soovi korral, mis võimaldavad tuvastada (diagnoosida) suurt hulka submikroskoopilistest geenimuutustest põhjustatud haigusi, võib uuringutulemuse saamiseks kuluda kuni kaks-kolm nädalat.

Tulemused annavad "jah" või "ei" vastuse. Enamiku CVS-i läbivate naiste puhul on tulemus negatiivne, mis tähendab, et lootel ei ole mõjutatud ükski uuritud geneetiline haigus. Kui tulemus on positiivne, tähendab see aga, et lootel on üks haigusseisunditest, mille puhul test tehti.Sellisel juhul arutatakse paariga tulemuse mõju, et aidata neil hinnata parimat otsust. . Enamiku geneetiliste haiguste puhul ei ole kahjuks ravi.Kui otsustate rasedust jätkata, on soovitatav kasutada tervishoiutöötajate abi, et valida sünnituseks sobivaim koht ja korraldada konkreetseid ravimeetodeid vastavalt lapse vajadustele. beebi.Kui otsustate raseduse katkestada raviabordi abil, saate teavet selle kohta, kus ja kuidas operatsiooni läbi viia vastavalt rasedusnädalale.

1 juhul 100-st võib juhtuda, et uuringu tulemus ei ole selge.Põhjuseks võib olla see, et võetud koeproovist ei piisa vajalike laboratoorsete uuringute tegemiseks või et tulemused viitavad võimalusele, et leitud kõrvalekalle esineb koorioni villides, kuid mitte lootel. Sellistel juhtudel on hea rääkida geneetikuga. Diagnoosi kinnitamiseks võib mõne nädala pärast olla vajalik amniotsentees.

Enne selliste tehnikate nagu villotsentees või amniotsentees, et teha kindlaks haiguste esinemine enne sündi (sünnieelse diagnoosi test), planeeritakse intervjuu ekspertarstiga, kes annab paarile üksikasjalikku teavet:

  • millised on haigused, mida saab kindlaks teha (diagnoosida) CVS-i ja amniokenteesiga
  • milline test (amniotsentees või CVS) on teie puhul soovitatav
  • saadaolevate laboriuuringute tüübid ja tulemuste tähendus
  • laboratoorsete uuringute usaldusväärsus
  • risk, et tulemus on ebakindel ja tuleb protseduuri korrata
  • uuringuga seotud abordi oht, sealhulgas risk, mis on tuvastatud kliinilises keskuses, kus test tehakse
  • aega, mis kulub tulemuste saavutamiseks
  • saadaolevaid valikuid, kui lootel on üks testiga otsitud geneetilistest seisunditest

Bibliograafia

Ühendkuningriigi valitsus. Sõeluuring raseduse ajal: CVS ja amniotsenteesi teave vanematele (inglise keeles)

Kuninglik sünnitusarstide ja günekoloogide kolledž (RCOG). Amniotsentees ja koorioni villus proovide võtmine. RCOG Green Top juhis. 2010; 8

Ghi T et al, rahvusvahelise sünnitusabi ja günekoloogia ultraheliühingu nimel. ISUOG-i praktikajuhised: invasiivsed protseduurid sünnieelseks diagnoosimiseks sünnitusabis. Ultraheli sünnitusabis ja günekoloogias 2016;48:256-68

Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kolledž "Praktikabülletäänide komitee — sünnitusabi, geneetikakomitee, emade ja loote meditsiini selts. Praktikabülletään nr.162: Sünnieelne diagnostiline testimine geneetiliste häirete tuvastamiseks [Kokkuvõte]. Sünnitusabi ja günekoloogia 2016; 127: e108

Alfirevic Z et al. Amniotsentees ja koorioni villus proovide võtmine sünnieelseks diagnoosimiseks. Cochrane'i andmebaasi süstemaatiline ülevaade. 2017; 9: CD003252

Põhjalik link

SaPeriDoc. Geneetiliste haiguste sünnieelne diagnoosimine

Mayo kliinik. koorioni villuse proovide võtmine (inglise keeles)

Toimetaja Valik 2023

Plii

Plii

Plii (Pb) on nn raskemetallidest kõige levinum. See võib põhjustada mürgistust ja tervisekahjustusi. Kuidas neid ära tunda ja vältida

kooma

kooma

Kooma on kliiniline seisund, mida iseloomustab aju tõsine funktsionaalne puudulikkus. Koomas isik on teadvuseta seisundis, millele võib järgneda järkjärguline ärkamine ja paranemine või mis võib areneda muutunud teadvuse seisunditesse

juust

juust

Juust saadakse kalgendamise teel osaliselt või täielikult kooritud täispiimast, mis võib olla happeline, põhjustades seetõttu piimas esinevaid või lisatud bakterid (laktobatsillid) või laabi lisamist.

Tsüanobakterid ja suplemine

Tsüanobakterid ja suplemine

Tsüanobakterid, mida varem nimetati sinivetikateks, on erinevat värvi üherakulised (üherakulised) organismid, mida leidub enamikus vee- ja maismaakeskkondades, sealhulgas äärmuslikes piirkondades, nagu kõrbed ja polaarjäämütsid.